Une mutation inhabituelle provoque un sperme défectueux chez les verrats

Dans l'élevage de porcs, l'accouplement naturel entre un verrat et une truie est devenu rare. Il est beaucoup plus fréquent que les truies soient inséminées artificiellement. Cette méthode est plus efficace et facilite l'élevage de porcs présentant des caractéristiques souhaitables.

Avant de pouvoir inséminer artificiellement les truies, les vétérinaires doivent d'abord obtenir l'éjaculat des verrats. Ils et elles l'examinent ensuite en détail, en tenant compte de facteurs tels que la concentration des spermatozoïdes, leur motilité ou le volume de l'éjaculat. Après avoir inséré le sperme dans une truie reproductrice, les vétérinaires notent également si l'insémination a réussi.

Verrats avec défauts de sperme

C'est au cours de ce genre de dépistage de routine de l'éjaculation que les scientifiques ont remarqué quelque chose d'étrange chez cinq verrats reproducteurs de la race «Swiss Edelschwein» : le sperme qu'on en obtenait était inutilisable. Sous le microscope, les vétérinaires ont constaté que les spermatozoïdes n'étaient pas mobiles car leurs queues étaient raccourcies et tordues. De tels défauts, qui se produisent sporadiquement chez le bétail mais aussi chez l'homme, sont souvent le résultat de changements dans les gènes.

Dans le cas de ces verrats, cependant, il n'était pas clair quelle mutation génétique provoquait le retard de croissance de leur sperme.

Mutation tracée

En collaboration avec des collègues de la faculté Vetsuisse de l'Université de Zurich, des chercheuses et chercheurs de l'ETH Zurich, dirigé·es par le génomicien du bétail Hubert Pausch, ont séquencé l'ensemble du génome des cinq sangliers et l'ont comparé à celui d'animaux sains. Cela a finalement permis aux chercheuses et chercheurs de retrouver la mutation à l'origine de l'anomalie du sperme :

Elle affecte un gène qui est le modèle d'une protéine impliquée dans la construction de la queue du spermatozoïde. La mutation entraîne un défaut de production de la protéine en question, ce qui donne des protéines trop courtes et donc non fonctionnelles. En conséquence, la queue du sperme ne peut pas se former correctement.

Un lieu insolite pour une mutation

«D'un point de vue génétique, cette mutation est inhabituelle», déclare Hubert Pausch. Elle affecte une séquence de gènes non codante, c'est-à-dire qu'elle ne contient aucune information pour la construction de la protéine elle-même. Cette séquence est plutôt un élément de contrôle qui est nécessaire pour couper correctement la transcription de l'ARN du gène et rattacher les extrémités libres. La mutation conduit à un transcrit défectueux, qui à son tour signifie que des protéines dysfonctionnelles sont synthétisées.

Mais comme cette mutation se produit sur un site inhabituel, elle n'était pas évidente pour les chercheuses et chercheurs lorsqu'ils et elles ont commencé leurs recherches. Selon Hubert Pausch, il n'existe qu'une poignée d'études dans le monde entier qui montrent des modifications similaires de l'ADN chez le bétail.

Grâce à ces nouvelles découvertes, les éleveuses et éleveurs de porcs peuvent désormais faire tester leurs verrats reproducteurs spécifiquement pour cette mutation. Au premier abord, cela peut sembler superflu, car les spermatozoïdes déformés sont visibles au microscope.

Mais il y a un hic : comme les humains, les porcs ont un double jeu de chromosomes, un maternel et un paternel. Cela signifie que tous les gènes sont présents en double. Si la mutation n'affecte qu'une seule copie du gène, les queues de sperme de ce sanglier ne sont pas affectées et le défaut génétique passe inaperçu. Ce n'est que si les deux copies du gène présentent la même mutation que celle-ci a un effet négatif sur le trait correspondant. Les généticien·nes appellent cela l'héritage récessif.

Les tests génétiques permettent aux agricultrices et agriculteurs de déterminer rapidement quels verrats et truies du troupeau possèdent au moins une «mauvaise» copie du gène. Pour éviter que la mutation ne se propage davantage, ces animaux ne sont alors plus utilisés pour la reproduction.

Réduire les problèmes de consanguinité

Ce défaut génétique s'accumule à la suite de la consanguinité, ce qui fait que les mutations récessives deviennent plus souvent phénotypiquement visibles dans une population. L'un des objectifs de la sélection est de réduire cette fréquence. Cependant, il n'est pas possible d'éliminer complètement tous les défauts récessifs hérités : «Nos analyses génomiques montrent qu'il existe des centaines de mutations potentiellement fatales dans une grande variété de gènes des lignées de reproduction. Il est impossible de ramener toutes ces mutations à zéro», déclare Hubert Pausch.

L'étude a été menée en collaboration avec le département de médecine de la reproduction de l'hôpital des animaux de l'Université de Zurich et Suisag, une société de services pour l'industrie porcine suisse.