Big Data-Toolkit zur Gewinnung des dunklen Genoms für die Präzisionsmedizin

Gene sind die funktionellen Einheiten der Vererbung und das Verständnis der Genfunktion ist der Schwerpunkt der biomedizinischen Forschung, die als Grundlage der Präzisionsmedizin dient. Bisher konzentrierten sich die meisten Forschungsarbeiten jedoch nur auf einen kleinen Teil der Gene und vernachlässigten das grössere, das "dunkle Genom". Dies erschwert das Verständnis der zugrunde liegenden Mechanismen komplexer Merkmale und Krankheiten, das für die Weiterentwicklung der Präzisionsmedizin notwendig ist.

"Die meisten Forschungsarbeiten sind genorientiert und weitgehend von unserem Vorwissen beeinflusst, daher werden viele potenziell wichtigen Gene ignoriert", sagt Johan Auwerx, dessen Labor an der EPFL die Studie leitete, zusammen mit Kollegen von der Universität Lausanne und der Universität Tennessee sowie den EPFL-Professoren Kristina Schoonjans und Stephan Morgenthaler.

In einem in der Genomforschung veröffentlichten Artikel beschäftigen sich die Wissenschaftler mit dem Thema "dunkles Genom", indem sie neue Ansätze auf Grundlage der Systemgenetik entwickeln. "Gene mit ähnlichen Funktionen haben in der Regel ähnliche Expressionsmuster", erklärt Erstautor Hao Li. "Wir haben dieses Feature benutzt, um die Funktion unbekannter Gene vorherzusagen, indem wir von denen der bekannten lernen."

Die Forscher sammelten groß angelegte Gen-Expressionsdatensätze mit mehr als 300'000 Proben von sechs verschiedenen Arten. Daraus entwickelten sie dann ein Toolkit namens "GeneBridge" zur Identifikation potenzieller Genfunktionen. Das Toolkit wurde dann vom Team verwendet, um Hunderttausende von neuartigen Funktionen von Genen zu identifizieren, von denen eine Reihe von der Gruppe von Auwerx sowie von anderen Forschungsgruppen bereits verifiziert wurden.

"Wir haben GeneBridge und seine sieben Milliarden Datenpunkte zusammen mit den bereits vorhandenen 300 Millionen Datenpunkten auf systems-genetics.org hinterlegt", sagt Auwerx. "Diese Ressource wird zweifellos unser Wissen über das "dunkle Genom" verbessern und die Entwicklung der Präzisionsmedizin fördern."

Andere Mitwirkende

• Schweizerisches Institut für Bioinformatik
• Universität Lausanne
• Universität von Tennessee